关于唐氏综合征，你了解多少？
[健康园地] 发布时间：2020-4-26
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天？因为唐氏综合症患者具有的独特性——21号染色体三体，这多出来的一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷。
带你认识“唐宝宝”
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。发病率大概为1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。
他们通常具明显的特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，头部扁平，脖子短，头发细软而少，舌胖，常伸出口外，流涎多。这些特征通常在出生后不久就被认出。
患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，一般寿命45岁左右。
哪些人更容易怀“唐宝宝”
① 高龄妊娠
研究表明，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高。20~30岁的孕妇生下唐宝宝的可能性为 1/2000，当母亲年龄为35岁时，这个几率是1/350；当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。
② 叶酸补充不足
孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。
③ 孕前发热
有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。
④ 多次人工流产
有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。
⑤ 环境因素
家庭装修或购买新车、化妆、染发等活动会使母亲接触到苯等化学物质。研究证实，长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。
如何预防唐氏综合征
任何一对健康夫妻都有生育唐氏儿的潜在危险。目前技术层面还无法对染色体疾病从根本上进行预防和治疗，最好手段是通过孕期产前筛查、产前诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。
1、目前常见的血清学唐氏筛查方法
♥孕早期唐氏筛查：孕9周～13周6天，检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free βhCG），孕11周~13周6天通过超声检测胎儿颈部透明层（NT）、鼻骨等，孕早期筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。
♥孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，本院筛查中心开展的二联法筛查检测指标包括（AFP、Free βhCG），其对唐氏儿的检出率≥60-70%，对18-三体综合征的检出率≥80%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。
♥孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查（无创DNA检测）：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。
2、唐氏综合症产前诊断
♥胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，进行胎儿染色体核型分析。哪些人需要产前诊断呢？
1. 预产期年龄≥35岁的孕妇
2. 血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇
3. 夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇
4. 曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇
5. 胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇
6. 产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇
7. 医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇
带你认识“唐宝宝”
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。发病率大概为1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。
他们通常具明显的特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，头部扁平，脖子短，头发细软而少，舌胖，常伸出口外，流涎多。这些特征通常在出生后不久就被认出。
患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，一般寿命45岁左右。
哪些人更容易怀“唐宝宝”
① 高龄妊娠
研究表明，唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高。20~30岁的孕妇生下唐宝宝的可能性为 1/2000，当母亲年龄为35岁时，这个几率是1/350；当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。
② 叶酸补充不足
孕妇叶酸缺乏是胎儿发生神经管缺陷的重要原因，叶酸缺乏或代谢障碍可引起 DNA 低甲基化，进而可导致染色体的不分离DNA。
③ 孕前发热
有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害，治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期对某些染色体产生不良作用，导致胎儿出生缺陷的发生。
④ 多次人工流产
有研究发现多次人工流产（3次及以上）是唐氏综合征发生的危险因素。
⑤ 环境因素
家庭装修或购买新车、化妆、染发等活动会使母亲接触到苯等化学物质。研究证实，长期接触高浓度的苯可引起人周围淋巴细胞的细胞突变和较恒定的染色体畸变，从而导致出生缺陷的发生。
如何预防唐氏综合征
任何一对健康夫妻都有生育唐氏儿的潜在危险。目前技术层面还无法对染色体疾病从根本上进行预防和治疗，最好手段是通过孕期产前筛查、产前诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。
1、目前常见的血清学唐氏筛查方法
♥孕早期唐氏筛查：孕9周～13周6天，检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free βhCG），孕11周~13周6天通过超声检测胎儿颈部透明层（NT）、鼻骨等，孕早期筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。
♥孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，本院筛查中心开展的二联法筛查检测指标包括（AFP、Free βhCG），其对唐氏儿的检出率≥60-70%，对18-三体综合征的检出率≥80%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。
♥孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查（无创DNA检测）：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达 95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。
2、唐氏综合症产前诊断
♥胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，进行胎儿染色体核型分析。哪些人需要产前诊断呢？
1. 预产期年龄≥35岁的孕妇
2. 血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇
3. 夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇
4. 曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇
5. 胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇
6. 产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇
7. 医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇
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